Пронин Артем

Здравствуйте, уважаемые благотворители!
Я мама Артема Пронина, 15 июня 2017 г. он появился на свет в Подольском роддоме, 15 декабря ему исполнилось 6 месяцев. Когда он родился, я была самой счастливой женщиной на свете. Мы ждали своего мальчика долгих 10 лет. До месяца было все в порядке. Потом малыш стал кричать по ночам, мы по очереди с мужем носили его на руках, пытаясь согреть и успокоить, думая, что это колики. Малыш кричал все ночи напролет. Лучше не становилось. В 1,5 месяца мы пошли на прием к педиатру и она заметила, что малыш не фиксирует взгляд, не реагирует на погремушку. Дала направление на обследование. Я обратилась к неврологу, к.м.н., на приеме она заметила у ребеночка судороги и экстренно направила в стационар. Так мы оказались в соматике г. Подольска, Московской области, где мы живем. За неделю малышу сделали анализ крови и мочи. Невролог была 2 раза. А ему становилось все хуже и хуже. Медперсонал смотрел на меня, мечущуюся по отделению с ребенком на руках с сожалением, но помочь ничем не могли… Мы забрали ребенка и поехали в Морозовскую больницу. Там его сразу же положили в реанимацию под капельницы и аппараты. Назначили противосудорожные препараты. Сделали все обследования. Все было в порядке: УЗИ, ЭЭГ все в норме. Никаких признаков эпилепсии. Пролежали в неврологии 2 недели, перед выпиской сделали крохе МРТ под наркозом. Бедный малыш. Сколько он настрадался. МРТ показало глиозные изменения мозга. Я в слезы. Но Заведующая отделением мне сказала, что на глиоз это не похоже. Собрали консилиум. Заведующая отделением редких (орфанных) заболеваний Печатникова Н.Л. посоветовала дообследовать ребенка и сдать ряд анализов на генетические заболевания. Тогда я и представить себе не могла, с чем мы столкнемся. Мы сдали анализы в Московском генетическом центре, ждали результатов больше месяца. Наконец пришел шокирующий ответ. Болезнь «Канавана». Это нейродегенеративное заболевание относящееся к лейкодистрофиям. Т.е. мутация в одном гене не позволяет вырабатываться веществу, которое нейтрализует аспартатацелазу, кислоту, отравляющую мозг и превращающую его в губку. При этом заболевании сначала начинаются судороги, затем ребенок слепнет, атрофируется глазной нерв, затем начинаются проблемы с дыханием, глотанием, он не может сам кушать, держать голову, ходить, говорить…В последствии ребенок умирает от аспирационной пневмонии, т.е. просто задыхается.

За эти два месяца мы с мужем почернели от горя. Зная, что ожидает твоего малыша. Но я не могу отдать его смерти. Других детей у меня быть не может... 
В России к сожалению не работают с такими заболеваниями, но мы не намерены сдаваться и смотреть как умирает наш ребенок у нас на руках. Мы нашли клинику в Америке, которая занимается такими случаями – Rowan University School of Osteopatic Medicine. Доктор Кристофер Янсон уже неоднократно проводил генную терапию у таких детей и спас уже многих деток. Для того, чтобы победить болезнь «Канавана», врачи института применяют Аденоаасоциированный вирус, который переносит в мозг исправленный ген, после чего перестает вырабатываться аспартатацелаза и мозг прекращает разрушаться. К ребенку возвращаются все навыки. Самый благоприятный период для лечения детей с таким диагнозом 12-18 месяцев. 
Мы отправили в клинику все анализы и врач подтвердил, что у Артема есть все шансы на здоровую жизнь, но сумма лечения (обследование и операция) - 94 тыс. $ не подъемна для нашей семьи. Это единственный шанс для отчаявшейся матери спасти ее ребенка. Поэтому стоя на коленях, умоляю Вас своей материнской молитвой о помощи для моего малыша! 
С уважением и надеждой, мама Артемки, Алла Пронина.